Reversão espontânea de condição cardíaca devastadora observada em um novo estudo

dragana991/iStock

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Pela primeira vez, um estudo mostrou que a amiloidose cardíaca, uma doença cardíaca mortal, pode ser revertida.

A amiloidose cardíaca é uma doença cardíaca causada por depósitos de uma proteína anormal chamada amiloide no tecido cardíaco. Os depósitos amilóides interrompem o funcionamento normal do coração e impedem a capacidade do coração de bombear o sangue de forma eficaz.

A amiloidose cardíaca não tem cura. Além disso, é difícil diagnosticar devido à grande variedade de sintomas e semelhança com outras doenças cardíacas, com a maioria das pessoas morrendo dentro de quatro anos após o diagnóstico.

No entanto, os cientistas já ofereceram esperança. Em um estudo inovador, os cientistas observaram uma reversão espontânea da amiloidose de transtirretina (TTR) ou ATTR no coração, causada por depósitos amilóides formados pela proteína sanguínea TTR.

No que foi descrito como um caso sem precedentes, três homens que sofrem de insuficiência cardíaca causada pelo acúmulo de amiloide agora estão livres de seus sintomas.

Cientistas da University College London (UCL), apoiados pelo Royal Free Hospital no Reino Unido, notaram essa reversão em três homens, com idades entre 68, 76 e 82 anos, diagnosticados com cardiomiopatia ATTR (CM).

A busca da equipe começou quando um dos pacientes, de 68 anos, relatou que seus sintomas estavam melhorando. Isso os levou a analisar registros de 1.663 pacientes diagnosticados com ATTR-CM. Eles descobriram que dois outros pacientes, de 76 e 82 anos, relataram melhora dos sintomas.

A equipe confirmou a recuperação dos pacientes usando exames de sangue, um teste de exercício para um dos pacientes e várias técnicas de imagem, incluindo ressonância magnética cardiovascular (RMC), ecocardiografia e cintilografia.

Os exames de ressonância magnética revelaram um retorno à função e estrutura cardíaca quase normal. Além disso, eles mostraram que o acúmulo de amilóide havia desaparecido quase totalmente.

Em um comunicado à imprensa, a principal autora, Prof. Marianna Fontana, da Divisão de Medicina da UCL, disse: "Vimos pela primeira vez que o coração pode melhorar com esta doença".

Quando a equipe investigou mais, eles encontraram evidências de uma resposta imune nos três homens. Observou-se que os anticorpos, que são a resposta do corpo ao combate a patógenos, têm como alvo a proteína amilóide.

Esses anticorpos direcionados ao amiloide não estavam presentes em outros pacientes cuja doença progrediu. Isso sugeriu que os anticorpos poderiam ser responsáveis ​​por limpar os depósitos de amiloide no coração e prevenir o acúmulo adicional.

Embora os avanços na imagiologia médica tenham levado a um aumento no diagnóstico de amiloidose cardíaca e no monitoramento de alta precisão, esse resultado pode ajudar a criar terapias destinadas a eliminar o acúmulo de amiloide.

Aproveitar esses anticorpos e combiná-los com novas terapias para suprimir a produção de proteína TTR pode mudar o jogo. O autor sênior do estudo, Prof. Julian Gillmore, chefe do Centro de Amiloidose da UCL, está liderando o trabalho com uma dessas terapias.

O inovador teste em humanos para NTLA-2001 é uma nova terapia de edição de genes baseada em CRISPR/Cas9 para o tratamento de amiloidose cardíaca.

É administrado por meio de uma única infusão intravenosa e visa inativar o gene-alvo responsável pela produção da proteína TTR no fígado, marcando o primeiro uso de CRISPR/Cas9 intravenoso como uma abordagem terapêutica para modificar o DNA de um órgão específico.

Os primeiros resultados dos testes indicam seu potencial para interromper a progressão da doença.

Embora não esteja confirmado que os anticorpos direcionados ao amiloide causem a recuperação do paciente, é uma descoberta inovadora que pode abrir caminho para o desenvolvimento de tratamentos para a amiloidose cardíaca.

As descobertas foram publicadas no The New England Journal of Medicine.